科技日报长沙3月1日电 （记者俞慧友）1日，记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉，该院教授林戈、谭跃球团队基于455636人的大样本研究，首次绘制出全球最大的辅助生殖人群染色体异常图谱，明确了染色体异常分布规律和风险分层数据，为实施辅助生殖人群的遗传风险评估提供了重要指导。相关成果日前在线发表于国际生殖领域期刊《人类生殖》上。
引发不孕不育的原因复杂，通常包括遗传因素和环境因素。其中，染色体异常是最常见的遗传因素之一。承载遗传信息“生命密码本”的染色体一旦出现异常，不仅可导致不孕不育，更是导致反复流产、胚胎停育等不良妊娠结局的重要原因。
生育难题的解决方案主要为辅助生殖技术治疗（ART）。但难生育群体的遗传背景，特别是染色体异常的分布规律、所带来的整体风险及风险等级划分，目前尚无大样本系统研究，也未形成清晰统一的认知。
对此，林戈、谭跃球团队开展了一项全球大样本回顾性研究，系统分析了自1993年1月至2024年3月，在该院就诊的227818对寻求ART治疗夫妇（共计455636人）的染色体检测结果，深入探究该人群染色体异常的发生率、类型及分层风险特征，取得了多项重要发现。
研究明确了寻求ART助孕人群的染色体异常发生率为3.42%。其中，有流产史的夫妇染色体异常率达4.83%，明显高于原发不育（3.54%）和继发不育（2.18%）的夫妇。有3次及以上流产史的夫妇，异常率达9.38%，相当于普通ART人群的3倍。
研究彻底颠覆了“年龄越大，染色体异常风险越高”的传统认知。研究发现越年轻的群体，染色体异常的可能性反而越大。25岁以下年轻个体的异常率为2.36%，高于35岁以上人群的1.29%。
研究提示了男性生育的关键警示信号：精液质量越差，染色体异常率越高。其中，无精子症患者的染色体异常率高达12.54%，是精液参数正常男性的15倍之多，这为男性不育的病因排查提供了重要方向。
研究明确了异常染色体以结构异常为主，易导致生育时自然流产、死胎，以及出生孩童畸形与智力低下。研究为临床精准诊疗提供了坚实的科学支撑，有助于指导医生精准锁定高风险人群，提升病因诊断效率，降低流产风险。